Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
3.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
4.
Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB.
Neurogenetics
; 24(2): 103-112, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780047
5.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
6.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
7.
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
Am J Hum Genet
; 104(5): 815-834, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031012
8.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
9.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740699
10.
Overrepresentation of pregnancies conceived by artificial reproductive technology in prenatally identified fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 985-992, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29936652
11.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311799
12.
Novel 9q34.11 gene deletions encompassing combinations of four Mendelian disease genes: STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A.
Genet Med
; 14(10): 868-76, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722545
13.
A genome-wide linkage screen in the Amish with Parkinson disease points to chromosome 6.
Ann Hum Genet
; 75(3): 351-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488853
14.
A new locus for autosomal dominant generalized epilepsy associated with mild mental retardation on chromosome 3p.
Epilepsia
; 52(5): 993-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21480884
15.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
16.
A genome-wide linkage analysis of dementia in the Amish.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 141B(2): 160-6, 2006 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16389594
17.
Maternal lineages and Alzheimer disease risk in the Old Order Amish.
Hum Genet
; 118(1): 115-22, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16078048
18.
Autosomal dominant lateral temporal epilepsy: two families with novel mutations in the LGI1 gene.
Epilepsia
; 45(3): 218-22, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15009222
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